Bioetica e Medicina legale :"GENOMA UMANO E GENETICA MEDICA"

In base ai notevoli progressi scientifici , la  genetica  e' effettivamente  coinvolta in  molti campi della medicina. In alcuni settori ha apportato contributi definitivi, e da tempo si eseguono indagini oramai entrate  nella pratica  diagnostica rutinaria (citogenetica,patologia del dna repeats, emoatologia,svariati disordini monogenetici ec..). In altri la applicazione  pratica  e' di recente introduzione  ed e' in fase di rapida espansione (genetica oncologica).
In altri ancora  ( disordini complessi,farmacogenetica , terapia genica, ecogenetica..) il cammino e' solo all'inizio. Vi sono quindi ampi spazi  per ulteriori sviluppi e gia' si intravedono  le possibili direzioni Innanzitutto i test  genetici e gli sceening di popolazione e, in un prossimo futuro, la farmacogenetica  e  la terapia genica. I test genetici infatti sono indagini molecolari specifiche  volte a determinare  il genotipo di un individuo gia' identificato per essere a rischio   per una  particolare  condizione  ereditaria  in base alla storia familiare  o alla sintomatologia  clinica  e consentono, a seconda dei casi, un preciso inquadramento diagnostico o , soprattutto, l'accertamento precoce  e presintomatico di una condizione  morbosa.
Gli screening genetici invece prevedono l'impiego l'impiego di vari test genetici per valutare popolazioni  o  gruppi di  individui  indipendentemente  dalla storia familiare  di una malattia  e in assenza  di sintomatologia  clinica  e consentiranno di attuare  una vera opera di "PREVENZIONE". La  farmaco genomica  poi  dovrebbe consentire  di disegnare  nuovi farmaci tenendo conto del genotipo degli utilizzatori  al fine di evitare  gli effetti collaterali ed aumentare  la specificita' e l'efficacia  mentre la terapia  genica  dovrebbe  consentire  di guarire  una malattia  vicariando, in vario modo, il gene deficitario. Le conoscenze emerse  dal Progetto genoma umano aprono poi  nuove prospettive  e consentiranno la diagnosi molecolare  di un certo numero crescente di malattie  monogeniche. La post-genomica d'altro canto, appena iniziata, fara' luce sui  prodotti genici  e  le loro funzioni, chiarendo la patogenesi di molte malattie  ereditarie .
In conclusione , molte sono le opportunita' offerte dalla genetica moderna nel campo della medicina  clinica, alcune  di grande rilevanza  pratica  gia' oggi, molte ancora da sviluppare, soprattutto in ambito terapeutico. Molte sono pure pero' le preoccupazioni per i problemi etici e per un possibile  uso distorto delle conoscenze  in genetica, anche se , la maggior  parte  ,sono rappresentate  da applicazioni non aderenti  alla realta'. IN ogni caso vale  per  la genetica  quanto vale  per tutto il sapere  umano: da una parte sta LA CONOSCENZA , dall'altra parte  sta  LA REGOLAMENTAZIONE DELLE POSSIBILI APPLICAZIONE che deve trovare   nei limiti  etici (sia  limiti etici laici che  religiosi..) il giusto equilibrio fra  ricerca, informazione , applicazione della ricerca ed economia ponendo al centro l'interesse della persona umana  e del diritto fondamentale alla salute  di ogni uomo.


 Cav.O.M.R.I.DR ANTONINO AURILIO
 MEDICO SPECIALISTA IN IGIENE EMEDICINA PREVENTIVA  SPECIALISTA CHIRURGO MASTER BIENNALE IN  BIOETICA MASTER IN
ASPETTI ECONOMICI E GIURIDICI DEGLI ENTI PUBBLICI.. GIORNALISTA PUBBLICISTA ....